视网膜色素变性的诊断与治疗

视网膜色素变性(RP)是世界范围内遗传性致盲的首要病因。全世界患者总数约170万，发病人数由于遗传因素，呈不断上升趋势。

 

视网膜色素变性的症状和危害

 

后极性白内障是本病常见的并发症，一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，比较后可致整个晶体混浊，约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症，亦有合并黄斑水肿的患者。

 

约有50%的病例伴有近视，近视多见于常染色体隐性及性连锁隐性遗传患者，亦可见于家族中其他成员，聋哑病兼患本病者亦高达19.4%，视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

 

色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致，本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性，生殖器官发育不良，肥胖，多指(趾)及智能缺陷五个组成部分，该综合征出现于发育早期，在10岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不比较好地型，此外，本病尚有一眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。

 

患者需要做哪些检查？

 

1 、视力：虽然属于心理物理检测范畴。却是一种反应视敏度非常重要的检测项目。

 

2、 视野：此项检测必须按照国际标准在暗室内检测。借此了解视网膜色素变性患者的视野范围。RP患者视野早期为环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。亦有中心型视野缺损，但其暗视觉较周边部发病人群有明显不同。

 

3 、彩色眼底照相：视网膜色素变性患者早期眼底没有明显异常。随着病情进展，眼底出现虫蚀样改变继而在相应区域出现骨细胞样色素沉着。随着病情进展逐渐增多、形态各异。聚集在视网膜中央动脉分支周围。视网膜色泽污秽，视神经乳头称蜡黄色。玻璃体出现烟雾状，点片状，絮状浑浊，晶体后囊浑浊。

 

4 、眼B超：采用影像学的方式了解视网膜患者的眼球形态有无异常、眼球前后径约24毫米倘若患有近视则直径加长，如果过长则有可能玻璃体液化、玻璃体极化物牵拉有导致视网膜脱离的风险。此项检测还可以观察到有无玻璃体后脱或者视网膜脱离等形态学等方面的异常。

 

5 、裂隙灯检测：部分视网膜色素变性患者合并青光眼，可以通过裂隙灯及前房角镜检测，观测房角是否狭窄，(结合非接触性眼压计检测结果来判断是否合并有青光眼)还可以通过此项检查判断患者是否有晶体混浊，因为视网膜色素变性发展到中晚期以后大部分会合并后囊混浊，乃至晶体皮质及周边混浊。

 

6 、临床上我们会对主诉有夜盲症状的患者通过视力、眼底检测或实施彩色眼底照相，电脑视野检测。还必需通过视网膜电图(ERG)眼电图(EOG)视觉诱发电位(P-VEP)综合分析。